Abhatoo - Centre Nationale de Documentation

Les progrès prodigieux accomplis dans la compréhension de la structure et de la fonction des gènes humains, durant les deux dernières décennies, ont eu un impact considérable sur le diagnostic, la prévention voire le traitement des maladies génétiques. Le développement d'un certain nombre de techniques a rendu possible l’identification des gènes, leur clonage, leur transfert ainsi que leur expression à l'intérieur des systèmes cellulaires. Ces techniques ont conduit à une caractérisation précise des bases moléculaires d'une grande variété de maladies génétiques, particulièrement celles dues à une défaillance d'un seul gène. La prévention contre ces maladies est possible grâce à l'identification des porteurs de la défectuosité et à l'examen prénatal. Dans certains pays, des campagnes préventives ont été menées contre certaines maladies génétiques très répandues comme la thalassémie, qui est rangée parmi les grands problèmes de la santé publique. Cette campagne a abouti à une baisse importante du nombre d'enfants touchés par la défectuosité génique à la naissance. Actuellement, et suite aux progrès considérables qu'ont connu le transfert et l'expression des gènes, une étude de la possibilité d'une thérapie génique vis-à-vis de ces maladies est entreprise. En outre, les développements techniques en biologie moléculaire ont eu un impact remarquable sur la médecine en rendant réalisable la caractérisation des individus basée sur l'analyse de l'ADN, même en présence de faibles quantités de matériel biologique. De même, ce progrès technique a fourni une grande précision dans les tests sur la parenté.