Abhatoo - Centre Nationale de Documentation

La plupart des malformations héréditaires fœtales surviennent à des stades précoces de la formation de l'embryon et dans beaucoup de cas, avant même la formation de l'embryon. La majorité de telles malformations sont attribuées à plusieurs facteurs génétiques qui peuvent ne pas s'être manifestés au sein de la famille. Elle peuvent également avoir lieu de façon individuelle ou collective, en réponse à des effets environnementaux qui influencent la croissance de l'embryon. Il est difficile de distinguer le rôle de la génétique de celui de l'environnement dans certains de ces cas. Les causes génétiques de la malformation fœtale sont généralement attribuées à des changements dans le nombre ou la structure des chromosomes, ou à la transmission des facteurs génétiques par l'intermédiaire de l'un des parents ou des deux parents, ou par le biais de l'interaction entre les facteurs génétiques et ceux de l'environnement. Cet article discute ces différentes causes, en mettant l'accent sur les facteurs liés aux variations dans la structure et le nombre de chromosomes, car ces changements conduisent à des malformations congénitales sévères susceptibles d'entraîner l'avortement au cours d'étapes précoces du fœtus ou encore de donner naissance à un enfant mal-formé ne pouvant survivre au-delà d'un certain âge. Les méthodes de diagnostic prénatal de ces malformations, la façon d'éviter ces causes ainsi que les solutions disponibles dans le cadre des valeurs éthiques et humaines, sont également discutés. Ainsi, une bonne connaissance et un diagnostic rigoureux en vue de déceler les anomalies héréditaires, rendront service à l'individu, à sa famille ainsi qu'à toute la société.