Abhatoo - Centre Nationale de Documentation

Les troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés (Leucine, Isoleucine et valine) sont responsables de la majorité des aciduries organiques. Le niveau de l'anomalie enzymatique dans la cascade métabolique de ces acides aminés, détermine différents tableaux cliniques. Les principales aciduries organiques (AO) sont l'acidémie méthylmalonique, l'acidémie propionique et l'acidémie isovalérique. On rapporte là six observations d'acidurie organique diagnostiquées au service de néonatologie du centre de maternité et de néonatologie de Tunis.Les aciduries organiques correspondent à des troubles du métabolisme des acides aminés ramifiés les plus fréquents. Il s'agit le plus souvent d'une acidémie méthylmalonique, iso valérique ou propionique. Les manifestations cliniques, qui apparaissent souvent après un intervalle libre après la naissance, sont dominées par l'acidose métabolique et les troubles neurologiques. Le diagnostic est souvent facile par la chromatographie des acides aminés et organiques et la spectrométrie de masse. L'étude enzymatique est utile non seulement pour la confirmation du diagnostic mais surtout pour la localisation de l'enzyme déficiente et pour le diagnostic anté- natal. A travers une étude des dossiers de 6 cas d'aciduries organiques diagnostiqués sur une période de 9 ans, on se propose de rappeler les méthodes de diagnostic et de prise en charge de ces pathologies.