Abhatoo - Centre Nationale de Documentation

La leucinose ou maladie de "Sirop d'érable" est la plus fréquente des erreurs du métabolisme des acides aminés ramifiés (AAR). Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit des alpha-céto-décar- boxylases des AAR (leucine, isoleucine, valine) et comprend quatre formes cliniques, dont la forme classique à début néonatal, la forme subaiguë à révélation un peu plus tardive, la forme intermittente qui peut survenir à tout âge et la forme thiamino-sensible. Le but de cette étude est d'analyser à travers une série de 7 observations de leucinose à début néo-natal, les particularités cliniques, thérapeutiques et évolutives de cette affection. La leucinose est une maladie métabolique due à un déficit des alpha-céto-décarboxylases des acides aminés ramifiés. Afin de dégager les particularités cliniques, thérapeutiques et évolutives de cette pathologie, on a procédé à une étude rétrospective de 7 observations de leucinose colligées dans le service de Pédiatrie de Kairouan sur une période de 12 ans. L'âge moyen de révélation de la maladie était de 7 jours (2 à 12 jours), une consanguinité était retrouvée dans 5 cas. Le tableau clinique était dominé par une détresse neurologique constante associée à une odeur particulière des urines dans 4 cas. La réaction de DNPH était positive chez 5 patients et la chromatographe des acides aminés sanguins avait permis de confirmer le diagnostic. L'évolution était défavorable et le décès est survenu à un âge moyen de 21 jours. Les difficultés thérapeutiques et le pronostic réservé de cette pathologie fréquente dans notre pays soulignent l'intérêt d'un diagnostic anténatal.