Abhatoo - Centre Nationale de Documentation

Dans le cadre de la médecine Marocaine où maints sujets de pathologie restent à défricher, l'étude d'un cas isolé d'une maladie par aberration chromosomique pourrait paraître de peu d'utilité.Cependant devant le nombre croissant de cas publiés dans divers pays, nous avons jugé utile de rapporter le cas de trisomie 18 diagnostiqué au Maroc.

Notre petite malade présentait les signes cliniques typiques de l'affection: proéminence de l'occiput, cyanose, implantation basse des oreilles avec aspect en oreilles de faune, microrétrognathisme, malformation des extrémités inférieures et des extrémités supérieures.

De plus l'étude anatomopathologique, à côté de signes fréquemment rencontrés tels la communication interventriculaire, la persistance du canal artériel, le non accolement du mésocolon ascendant et le rein en fer à cheval, a révélé quelques surprises :

- En effet,l'épanchement péricardique, l'existence d'itiots blastémateux dans le tissu rénal et d'endométriose utérine, ne semblent avoir jamais été décrits...

Mots clés :

/THESE/ /ABERRATION CHROMOSOMIQUE/ /TRISOMIE/ /SYNDROME/ /ANATOMO PATHOLOGIE/ /CYTOGENETIQUE/ /DERMATOLOGIE/ /BIBLIOGRAPHIE/